原发性胆汁性肝硬化发病机制仍为研究热点，熊去氧胆酸是经FDA批准唯一用于治疗原发性胆汁性肝硬化患者的药物

    原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进行性自身免疫性疾病，主要发生在年龄超过40岁的女性患者，而25岁以下的人群较少发病。组织学表现以汇管区炎症、免疫介导的肝内小胆管破坏为特征。免疫异常主要表现为除抗线粒体抗体(AMA)阳性之外，还可出现ANA、SMA以及核心蛋白gp210、核心蛋白p62与核纤层蛋白sp100三种特异性自身抗体。

    PBC患者的第一代直系亲属的发病率远远高于一般人群，这提示遗传因素可能与此病有关，但很少发现与此病有关的主要组织相容性抗原(MHC)的等位基因。研究提示，女性的发病率较高可能与X染色体的单体性有关。环境因素与PBC发病的关系也是研究热点之一，目前认为与本病有关的环境因素包括细菌、病毒以及化学制剂等。目前诊断仍依据2000年美国肝病年会上有关PBC的指导建议。

    熊去氧胆酸(UDCA)仍是美国FDA批准的唯一用于治疗PBC的药物，使用剂量是13~15 mg/kg，应长期乃至终生使用。考来烯胺是治疗瘙痒最有效的药物，剂量为每天8~24 g，可减轻大部分患者的症状，对于考来烯胺无效的患者，利福平(150 mg，bid)常常有效。抗组胺药物对于瘙痒较轻的患者有效，特别是在睡前给药。阿片类受体拮抗剂纳洛酮与纳曲酮对于考来烯胺与利福平无效的患者可能有效。对于上述治疗均无效的患者，可采用血浆置换治疗。

    对于PBC造成的骨质疏松，二膦酸盐可提高骨密度，但尚无长期临床试验证实。雌激素替代可用于治疗绝经后妇女的骨质疏松症。PBC患者中常见并发高脂血症，因其不增加动脉硬化的危险，故他汀类以及苯扎贝特虽然有效，但不是非常必要。对于晚期PBC患者，肝移植是唯一的治疗选择。肝移植术后1年生存率为92%，5年生存率为85%。但术后3年复发率是15%，10年达30%。