近日，北京肿瘤医院乳腺中心王天峰副主任医师收治了一名特殊的患者。之所以说特殊，是因为她已是姐妹六人中第五个乳腺癌患者了。患乳腺癌的五姐妹中，有两人在接受了单侧乳腺切除治疗后，另一侧乳腺也出现了肿瘤，不得不接受二次手术。到目前为止，只有老二还未发现任何症状。王天峰医生说，女性朋友应坚持在35～40岁开始进行定期检查，高危人群更应未雨绸缪，定期检查，做到早发现、早诊断、早治疗。

    高危人群的范围

    研究表明，乳腺癌的危险因素主要有：
    ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。
    ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
    ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
    ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。
    ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
    ●长期应用雌激素以控制更年期症状。
    ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
    王天峰副主任医师说，凡有上述这些危险因素的妇女都属于乳腺癌的高危人群，都应该进行定期检查。特别是有乳腺癌家族史的人群，更应当引起足够重视，不要心存侥幸。

    BRCA1基因和乳腺癌家族性聚集相关
    在过去的一年多时间里，北京肿瘤医院乳腺中心实验室同流行病学研究室一起，采用DNA序列测定技术，完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20名健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，结果发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。初步研究表明，BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。
    BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80％，风险是普通人群的10倍左右。

　　最好进行BRCA1基因突变检测
    王天峰建议，有乳腺癌家族史的人最好进行BRCA1基因突变检测，这样就能将看不见、摸不着的乳腺癌扼杀在萌芽状态里。通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，经严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，使被检测者可以及时采取有效应对措施，减少乳腺癌的发生，防患于未然。
　　这项检测非常简便，只需抽取静脉血5毫升，就可为有乳腺癌家族史的健康年轻女性，做一个BRCA1基因突变的检测，有利于评估发生乳腺癌的风险。

　　乳腺癌早诊手段多
    王天峰副主任医师说，除了BRCA1基因突变检测，目前乳腺癌的早诊手段还包括乳腺钼靶照相、乳腺B超、乳管内视镜、B超引导乳腺穿刺活检，以及X线引导导丝定位活检。其中，定期进行双乳钼靶照相检查，是目前早期发现乳腺癌的基本措施。
　　乳腺癌有一个缓慢的发病过程，发现越早，治疗后的生存率就越高。据北京肿瘤医院乳腺中心研究证实，Ⅰ—Ⅱ期乳腺癌的5年生存率为94％和83％，10年生存率为87％和67％。早期发现乳腺癌，将有更多的机会接受保留乳房治疗，通过前哨淋巴结活检技术免除腋窝淋巴结清扫，减少乳腺癌治疗带来的身心痛苦。治疗手段也相对简单，治疗所付出的代价小、总体费用低。  

太阳石生殖专台