产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤性的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的胎儿。

　　35岁及以上的孕妇；有反复流产史的孕妇；曾怀过先天愚型儿的孕妇；夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇；曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿的孕妇；有遗传性疾病家庭史的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；较长时间服用避孕药的年轻孕妇，均属于高危人群，属于筛查重点人群。有些先天缺陷儿如神经管畸形、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性。仅根据家庭史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有条件的孕妇都应参加产前筛查。

　　筛查时间及项目：

　　（1）孕早期筛查PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。

　　（2）孕中期筛查AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。

　　（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。