随着人类基因组计划的即将完成，生物学家、分子生物家和生物信息方
面的专家正在协作开发通用的基因组技，以破译病理生理性基因功能的复杂特征。
作者综述了卒的特异性基因表达的研究概况：（1）卒中的孪生子及家族研究均证
实了卒中的遗传特异性的存在，该遗传特异性随龄的变化而变化；通过对单纯卒中
样疾病和缺血性卒中的研究，已经发现了多种与缺血性卒中呈正相关和负相关的候
选基因型，但对于包括卒中危险性及敏感性与基因表达关系在内的众多问题仍有待
研究。（2）应用卒中倾向大鼠的自发性卒中模型，结合生物信息学方法，发现了
大脑中动脉阻塞后，控制侧支循环开放程度的基因呈常染色体隐性遗传；还发现了
3个主要定量特性位点（quantitative 
                  trait loci）STR1、STR2和STR3，而这些位点与第4．5、7对
染色体的关系、与心钠素（ANP）和脑销素（BAP）的关联性以及与卒中危险性和敏
感性关系的研究仍在继续，如何将这些基因型应用于人类卒中候选基因的确定是一
个关键问题。（3）脑缺血可以引起很多卒中候选基因的上调和重新表达，由此会
影响脑缺血后脑组织的损伤、修复及恢复过程，对标准的卒中靶基因的选定、鉴定
和确认的方法学进行了总结。（4）通过对MRI的PWI和DWI数据的比较，评价了包括
光化学法、线栓法、电凝法和动脉内注射凝血酶法等动物大脑中动脉阻塞模型，认
为线栓法大脑中动脉持续性阻塞模型最适合于基因表达差异性的研究。（5）除了
简单而经典的免疫印记、RT－PCR及原位杂交等特异性基因组研究方法外，着重比
较了几种能够对众多已知和未知卒中基因组进行鉴别研究的较复杂的分析方法，包
括消减文库／消减杂交、差异杂交、基因表达系列分析、RDA（代表性差异分析）
和差异显示等。对应用这些技术鉴定的所有缺血性卒中相关基因进行了全面总结。
（6）概述了关于卒中潜在的靶基因的鉴定、翻译至蛋白产品的信息的验证、神经
保护性及损伤性基因和它们的特异性表达时效的关系等问题，以及在特异性基因表
达分析过程中新发现基因的处理问题。

     中国健康网心脑血管专台