李振华　李德顺　李昕　李书章　刘同才
李振华（沈阳，中国医科大学第一临床学院泌尿外科　110001）
李书章（沈阳，中国医科大学第一临床学院泌尿外科　110001）
刘同才（沈阳，中国医科大学第一临床学院泌尿外科　110001）
李德顺（核医学科）；李昕（沈阳军区总医院泌尿外科）

　　多发性内分泌肿瘤ⅡA（MEN-2A）是一种少见疾病，我院收治1例。报告如下。

　　患者，男性，25岁。因双侧甲状腺癌于我院普外科行甲状腺全切及颈部淋巴结廓清术，术后病理报告为甲状腺髓样癌。术后第3天突发头痛、心悸，血压230/120mmHg(10mmHg=1.33kPa)，降压治疗后缓解。追问病史，两年前曾有类似发作，其父于24岁时死于高血压脑出血。B超发现双侧肾上腺肿瘤转泌尿外科。24小时尿VMA 82μmol/L（正常值20～49μmol/L），CA 1 994nmol/L（正常值118～709nmol/L），17-OHCS和17-KS以及血醛固酮正常。CT示左侧肾上腺区直径4.0cm肿物，CT值44HU，增强后为85HU，其内见密度减低区，无增强；右侧肾上腺区见1.5cm×5.0cm肿物,表面光滑,与周围脏器界限清楚。MRI示双肾上腺区类似大小肿物，密度不均，左侧肿物内有分隔，呈TW₁短信号，TW₂长信号，边缘规整。诊断为MEN-2A。经降压扩容后于全麻下经双侧肋弓下切口手术治疗。术中见右侧肾上腺内两个椭圆形肿物，约2.0cm×2.0cm和2.0cm×1.5cm,暗红色，光滑，周围髓质内有多个直径0.8cm的结节;左侧肾上腺区肿块约5.0cm×4.0cm×5.0cm大小，光滑，无肿大淋巴结，行保留部分正常肾上腺皮质的双侧肾上腺切除术，左侧肿瘤内部有液化坏死。术中术后给予激素替代，逐渐减量，于第10天顺利出院，停用激素，无肾上腺皮质功能低下反应。病理报告：肾上腺嗜铬细胞瘤伴髓质结节样增生。

　　讨　论　MEN-2A起源于神经嵴细胞，是常染色体显性遗传病，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺瘤的内分泌综合征，三种病变发生率分别为100%、50%和5%～20%。变异型MEN-2A患者可能伴有遗传性皮肤苔藓淀粉样变以及Hirschsprung病。组织病理可以是C细胞和肾上腺髓质增生或甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。

　　MET-2A患者的嗜铬细胞瘤主要分泌肾上腺素，90%的患者尿液中肾上腺素水平明显增高^［1］。

　　甲状腺髓样癌常是MEN-2A的首发表现，此类患者有位于染色体10q11.2的原癌基因RET的突变^［2］，应常规检测RET基因和儿茶酚胺。18%的患者首先出现嗜铬细胞瘤，本例也先有儿茶酚胺症的症状。故双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者应就甲状腺C细胞增生进行检查。

　　影像学检查能发现甲状腺和肾上腺肿瘤，但对甲状旁腺瘤意义不大。¹³¹ I-MIBG显像有助于嗜铬细胞瘤的诊断，可发现肾上腺外的肿瘤。

　　手术是治愈MEN-2A的唯一途径。同时发现甲状腺髓样癌和儿茶酚胺症时应首先治疗后者^［3］。MEN-2A的肾上腺病变可表现为肾上腺髓质增生或嗜铬细胞瘤，66.7%发生于双侧，4%为恶性，发病年龄早于散发性嗜铬细胞瘤患者，且更易复发。治疗采用双侧肾上腺切除术和保留肾上腺皮质的肾上腺切除术，术后肾上腺肿瘤复发率差异无显著性，而后者能避免长期激素替代和Addison综合征危象^［3，4］。本例患者年轻，选择保留肾上腺皮质的肾上腺切除术，术后仅需短期激素替代，提高了生活质量。

　　MEN-2A的预后主要依赖于甲状腺髓样癌的进展情况和嗜铬细胞瘤的生物学行为，早期发现早期治疗是提高疗效的唯一途径。所有患者都有肿瘤复发的可能，术后必须严密随访，一旦复发及时治疗方能改善预后。

参考文献：

［1］Casanova S,Bourgin MR, Farkas D, et al.Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia Type 2A: A survey of 100 cases.Clin Endocrinol,1993,38∶531-537.

［2］Raue KF, Kratt T, Hoppner W, et al. Dia-gnosis and management of pheochromocytomas in patients with multiple endocrine neoplasia type 2-relevence of specific mutations in the RET protooncogene. Eur J Endocrinol,1996,135∶222-225.

［3］Okamoto T, Obara T, Ito Y, et al. Bilaterbal adrenalectomy with auto-transplantation of adreno-cortical tissue or unilateral adrenalectomy: treatment options for pheochromocytomas in multiple endocrine neoplasia type 2A. Endocrinol J, 1996,43∶169-175.

［4］Lee JE,Curley SA,Gagel RF,et al.Cortical-spring adrenalectomy for patients with bila-teral pheochromocytoma.Surgery,1996,120∶1064-1070.

中华泌尿外科杂志