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黑斑息肉综合征五例报告

作者：佚名医生频道来源：本站原创点击数：更新时间：2004-8-4

王克有　宋家琨　李杰 100020 首都医科大学附属北京红十字朝阳医院普通外科

　　黑斑息肉综合征(PeutzJegher综合征)是一种少见的遗传性疾病。我院1978年至1990年间共诊治5例，报告如下。
　　本组5例中，男1例，女4例。年龄14～28岁。5例均以急腹症表现急诊入院。有1例初时诊断卵巢囊肿扭转，经妇科开腹后转给外科，另4例诊断肠梗阻，其中1例曾考虑可能为本病。临床表现均为急性腹痛，其中3例为首次发作，2例既往有腹部绞痛史。体检5例均有口腔黏膜及口唇黑色素斑，其中3例并有手指、足趾或足底黑色或棕色斑点。5例中有明确家族史者1例，另有1例家族中虽无明确诊断但其母有口唇及手指色素斑沉着。手术所见均为小肠多发息肉，1例为2枚，其余4例平均10枚。息肉最大者直径为3cm，最小直径05cm。位于空肠3例，回肠2例。5例均伴发肠套叠，其中2例合并扭转致肠坏死。5例均行小肠部分切除，切除肠管60～150cm，术后均经病理检查证实。术后恢复顺利，但均在出院后半年至两年内失访。
　　讨论本病的临床有3大特征，(1)色素斑沉着：多发现于童年期，一般在25～30岁以后皮肤色素沉着有逐渐消退的现象，但黏膜的色素斑则终生不退；典型分布区在口腔颊黏膜、口唇周围、手指手掌及足趾足底，四肢出现的色素斑往往两侧对称；颜色为黑色、棕褐色或黑褐色如洒墨点状，直径约02～05mm，边界清楚，不高出皮肤或黏膜表面，无毛发或血管附着。(2)胃肠道息肉：息肉可发生于整个胃肠道，但多发于小肠，特别是空肠及回肠，其次为结肠、直肠、胃及十二指肠，亦可见于阑尾；息肉的大小、数目不一，一般为数10个。(3)遗传及家族性：本病为遗传性疾病，方式为染色体显性遗传，由单一多效基因传递^[1]；家族中发病率为30％～50％^[2]；越代现象和散发病例较多见。患者可同时有其他部位先天性畸形。在诊断方面，X线钡剂造影有重要帮助，但直径小于05cm且散在的息肉有时不易发现，所以对具备上述特征的患者即使X线造影阴性也不能排除诊断。纤光内镜检查对可疑病例能进一步确定诊断。若手术中发现肠套叠，特别是小肠小肠型者，应探查全部胃肠道有时可发现本病。另外，对全部可疑病例，均应仔细检查特定部位的皮肤黏膜有无色素斑沉着，并详细询问有关家族史，对诊断有重要意义。因本病的病变范围多较广泛，很难一次性彻底治愈，息肉恶变的概率较小，故对没有临床症状的患者可以长期观察。但有下列情况之一的应予以手术治疗：(1)发生急性肠套叠并有明显肠梗阻或反复发生肠套叠的；(2)反复发作较大量消化道出血者；(3)孤立的较大息肉或多发息肉集中于某一肠段的。手术治疗的目的在于解除临床症状而不是根治，故对较大的孤立息肉可行息肉摘除，对密集于某一肠段的息肉可做部分肠切除^[3]。手术应尽量多保留肠管的长度，以防日后需再次肠切除时致短肠综合征的发生。对于结肠、胃及高位小肠的少数息肉可经内镜直视下摘除。无论何种术式，术后均应长期随访。

参考文献

1,姚光弼.遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症14例分析.中华消化杂志，1981，1：214.

3,范培锡.黑斑息肉综合征及其手术处理.西安医科大学学报，1993，14：6768.

中国胃肠外科杂志

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