赵曙光,闻勤生,赵保民,黄裕新(第四军医大学唐都医 院消化内科,陕西西安710038 )

1　病例报告

     　男,63岁.因间断性乏力、纳差30ｄ,加重伴心慌、气短2ｗｋ于2001 12 11入院 .1995年因胆石症行胆囊摘除术时发现脾肿大,并行脾切除术.查体:Ｔ36.4℃,Ｐ68 次·ｍｉｎ^-1,Ｒ28次·ｍｉｎ^-1,ＢＰ12/8ｋＰａ.神志 清,精神差,皮肤巩膜轻度黄染,有肝掌无蜘蛛痣,口唇轻度发绀,颈静脉怒张,左下肺 叩诊呈实音,触觉语颤减弱,呼吸音减低,双肺底均可闻及细小湿性罗音.心界向左下 扩大,心率68次·ｍｉｎ^-1,心律不齐,音低钝,Ｐ2分裂,胸骨左缘第4、 5肋间可闻及收缩期Ⅱ级吹风样杂音.腹膨隆,无腹壁静脉曲张,肝肋下4ｃｍ,质硬, 移动性浊音阳性,双下肢膝关节以下皮肤有青黑色素沉着及凹陷性水肿.血ＷＢＣ1 4.1×109·Ｌ^-1,ＲＢＣ1.93×109·Ｌ^-1,Ｈｂ83ｇ·Ｌ ^-1,ＨＣＶ113ｆｌ,ＭＣＨＣ43.3%,ＰＬＴ34×1012·Ｌ^-1 ,ＥＳＲ63ｍｍ·ｈ^-1,ＴＢｉｌ90μｍｏｌ·Ｌ^-1,Ｄ ｂｉｌ33μｍｏｌ·Ｌ^-1,总蛋白73ｇ·Ｌ^-1,白蛋白36ｇ ·Ｌ^-1,球蛋白27ｇ·Ｌ^-1,ＡＬＴ350ｎｋａｔ·Ｌ ^-1,ＡＳＴ1117ｎｋａｔ·Ｌ^-1,凝血酶原时间14.7ｓ,Ｂ ＵＮ 20.48ｍｍｏｌ·Ｌ^-1,ＣＲｅａ129μｍｏｌ·Ｌ^-1,ＵＡ 983μｍｏｌ·Ｌ^-1,ＡＳＴ1603ｎｋａｔ·Ｌ^-1,ＨＢＤ Ｈ6129ｎｋａｔ·Ｌ^-1,ＬＤＨ5294ｎｋａｔ·Ｌ^-1,ＬＤ Ｈ 13457ｎｋａｔ·Ｌ^-1,空腹血糖:8.6ｍｍｏｌ·Ｌ^-1 ,Ｎａ⁺120ｍｍｏｌ·Ｌ^-1,Ｋ⁺4.8ｍｍｏｌ ·Ｌ^-1,Ｃｌ-86ｍｍｏｌ·Ｌ^-1,血清铁蛋白4309μｇ· Ｌ^-1,血清铁2309μｇ·Ｌ^-1,转铁蛋白受体2.3ｎｇ·Ｌ ^-1.ＣＴ:肝硬化腹水,双侧胸腔积液,肝内胆管扩张.超声心动图:广泛 心肌缺血,三尖瓣中度关闭不全,肺动脉瓣及二尖瓣轻度关闭不全,少量心包积液.心 电图:频发房早,完全性右束支传导阻滞.入院后行胸水检查为漏出液.胃镜:慢性浅 表性胃炎.临床诊断:血色病.给予吸氧、强心、利尿、保肝等治疗后,患者精神一度 好转,气短改善,移动性浊音消失.但随后患者出现尿少,双下肢水肿加重,ＢＵＮ,Ｃ Ｒｅａ进行性升高,电解质紊乱加重,血氨升高,心脏、肾脏、肝脏等重要脏器均出 现功能衰竭后死亡.

2　讨论

     　血色病是一种罕见的铁代谢紊乱性常染色体隐性遗传病,与其发病有关的基因 有ＨＦＥ,ＪＨ和ＨＦ3等[1,2].过多的铁进入血液沉积于各脏器,当体内储铁总量 达到15～40ｇ时,临床出现血色病症状.本例患者转铁蛋白浓度为4309μｇ·Ｌ ^-1,根据1μｇ·Ｌ^-1转铁蛋白相当于8ｍｇ储存铁计算,该 患 者体内储存铁达34ｇ,为正常人的10倍.本病治疗有静脉放血和螯合剂治疗,间歇性 放血适应于原发性血色病,继发性血色病常有严重贫血而以螯合剂治疗,未经治疗5 ａ生存率为18%,10ａ生存率为6%,早期治疗可使预后大为改观[3].

【参考文献】

[1]ＰａｐａｎｉｋｏｌａｏｕＧ,ＰｏｌｉｔｏｕＭ,ＲｏｅｔｔｏＡ,Ｂｏ.Ｌｉ ｎｋａｇｅｔｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ1ｑｉｎＧｒｅｅｋｆａｍｉｌｉｅｓｗｉ ｔｈｊｕｖｅｎｉｌｅｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ[Ｊ].ＢｌｏｏｄＣｅｌ ｌｓＭｏｌＤｉｓ,2001;27(4):744-749.

[2]ＰａｒｋｋｉｌａＳ,ＮｉｅｍｅｌａＯ,ＢｒｉｔｔｏｎＲＳ,Ｆｌｅｍｉｎｇ ＲＥ,ＷａｈｅｅｄＡ,Ｂａ ｃｏｎＢＲ,ＳｌｙＷＳ.Ｍｏｌｅｃｕｌａｒａｓｐ ｅｃｔｓｏｆｉｒｏｎａｂｓｏｒｐｔｉｏｎａｎｄＨＦＥｅｘ.

来源：第四军医大学学报