张占军 内蒙古医学院第一附院内科(呼和浩特　010050)

　　黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是常染色体显性遗传性疾病，50%呈家族性发病，男、女均可发病，临床上少见。我院消化科从1995年～1998年共收治Peutz-Jeghers综合征6例，现分析如下。

1　临床资料
　　1.1　一般资料:男4例,女2例,年龄13～30岁,平均年龄21.5岁,首次诊断时年龄2～10岁,平均6岁。2例有手术史,其中1例两次发作肠梗阻,行部分小肠切除,另1例因肠套叠行部分小肠切除。2例病人其父亲有Peutz-Jeghers综合征,其余4例无家族史。
　　1.2　临床表现：首次就诊原因：腹泻血便3例，腹痛1例，急腹症手术1例，直肠脱垂1例。黑色素斑分布：唇周、颊粘膜、指趾间、掌心、脚心6例，肛门、外阴2例。
　　1.3　检查、诊断和治疗：检体唇颊粘膜黑斑。6例患者均作胃十二指肠镜、结肠镜和气钡对比造影。结果胃十二指肠有息肉5例，息肉多呈半球形隆起。结肠息肉6例，少者10余枚，多者不计其数。息肉以蕈状、乳头状、分叶状多见，多有蒂。小肠息肉6例，气钡对比造影小肠呈蜂窝样充盈缺损。对胃十二指肠、结肠息肉在内镜下分次、分批行高频电摘除或圈套结扎。小肠息肉如无严重并发症，不予摘除。
　　1.4　病理结果：腺瘤样息肉4例，伴不典型增生2例，错构瘤2例。

2　讨　　论
　　Peutz于1921年报告一家三代7人唇颊粘膜黑色素斑与小肠息肉并存。1949年Jeghers较详细地报告了10例，并发现为孟德尔遗传，后称Peutz-Jeghers综合征^［1］。本病常在10～22岁前起病。本文6例患者起病年龄均小于10岁，最早发病年龄为2岁。唇颊黑斑不高出皮肤表面为该病的一大特点。Marvin指出胃肠道多个家族性息肉疾病中，只有Peutz-Jeghers综合征有不高出皮肤的黑斑^［2］。
　　息肉可发生于全消化道，主要发生于小肠，尤其是空肠部分，易引起出血、肠套叠、肠梗阻，也可有腹痛、腹泻和蛋白丢失性肠病。关于息肉性质及能否癌变，一般文献多提及病理性质为错构瘤，癌变风险为2%～3%^［1］。癌变者年龄小于35岁，比大肠癌发病年龄早10年以上。有人认为存在错构瘤和腺瘤并存或错构瘤内含腺瘤成分，癌变很可能来自腺瘤而不是错构瘤^［3］。有人认为腺瘤性癌变者占20%～25%^［4］。另外本病可伴发消化道外其它部分的癌，如宫颈高分化腺癌、卵巢环管状性索瘤、卵巢粘液性肿瘤、乳腺癌等，发病率可高达10%～30%^［5］。
　　Peutz-Jeghers综合症临床表现特殊，一般不易误诊。对于Peutz-Jeghers综合征胃十二指肠、结肠息肉应在胃镜或结肠镜下行圈套结扎或高频电摘除，并每年复查一次，对新生息肉或复发息肉应及时摘除。对已有癌变或可疑癌变者，应作肠管切除。小肠息肉易并发出血、肠套叠、肠梗阻。如无严重并发症发生，不必急于手术。对不能控制的出血或梗阻，肠套叠手法复位无效或已发生坏死时，行外科手术治疗。手术时应尽可能将息肉摘除。另外，需密切注意Peutz-Jeghers综合征消化道外肿瘤的发生，定期检查，长期随访。

参考文献
1　潘国宗，曹世植主编.胃肠病学.北京:科技出版社,1994,1∶271.
2　Marvin　RLS.　Gastrointestinal　disease.　Philadelphia:　Saunders,1989,1∶497.
3　郑芝田主编.胃肠病学.北京:人民卫生出版社,1995,711.
4　祁贺龄主编.内科疾病鉴别诊断学.北京:人民卫生出版社,1996,303.
5　刘彤华主编.诊断病理学.北京:人民卫生出版社,1994,88.

临床消化病杂志