张卫社；谭金秀；岳少杰
中南大学湘雅医院妇产科；中南大学湘雅医院新生儿科 长沙410008
Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形并18 三体综合征是极严重的胎儿畸形。Ｄａｎ
ｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形并胎儿染色体异常的机率高达84%[1]。提示产前可把Ｄａ
ｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形胎儿的特征诊断信息 颅后窝积液、小脑发育不全,作为
染色体畸形胎儿的超声诊断信号,必要时借助头颅ＣＴ或ＭＲＩ协助诊断,以提高染
色体畸形胎儿的检出率、减少严重畸形的漏诊率。
1 临床资料
孕妇,41岁,教师,Ｇ5ＰＩ,因停经35+4周、间断性阴道流血多次,加重1ｄ于20
03年4月28日入院。既往人流2次,足月分娩1次,2年前孕2+月自然流产1次。末次月
经2002.8.20,停经35ｄ确诊为早孕,即在家休息,停经6周、14周、21周间断出现少
量阴道流血,每次持续1ｄ或数ｄ不等,经卧床休息、中药保胎等治疗后血止。患者
停经30周感腹胀不适、腹部增大明显伴阴道流血,在当地医院就诊,Ｂ超诊断为宫内
妊娠30周,单活胎,羊水过多,胎儿宫内发育迟缓(ＩＵＧＲ),前置胎盘,住院予硫酸
镁抑制宫缩、氨基酸促胎儿生长治疗10ｄ出院。4月27日又出现阴道流血,量如月经
,鲜红,经治疗后血止,但胎心不规则,急转入院。入院体格检查:一般情况好,腹隆,
张力高,宫高35ｃｍ,腹围106ｃｍ,胎心每分钟140次。Ｂ超:羊水过多,ＩＵＧＲ,部
分性前置胎盘,胎儿颅后窝积液18.8ｍｍ×40.3ｍｍ、小脑萎缩、结构显示不清(图
1)。入院诊断:①宫内妊娠35+4周,单活胎;②部分性前置胎盘;③胎儿畸形,Ｄａｎ
ｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形?④羊水过多、ＩＵＧＲ。5月5日再次复查Ｂ超胎儿颅后窝
积液29.6ｍｍ×42.9ｍｍ(图Ｂ)。5月6日因再次阴道流血行剖宫产术,娩出一体重
2150ｇ女婴,Ａｐｇａｒ评分1ｍｉｎ3分,5ｍｉｎ8分。新生儿通贯掌、双手食指弯
曲畸形。ＣＴ示新生儿小脑半球及蚓部发育不全,第四脑室扩张。脐血染色体为47
,ＸＸ,+18。诊断为Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形并18 三体综合征,家属提出放弃
治疗。
2 讨 论
Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形[2]是先天性第四脑室侧孔及正中孔闭锁,引起
胎儿小脑蚓部发育不全、第四脑室扩张及阻塞性脑积水。产前Ｂ超检查的特征信号
为胎儿颅后窝积液并小脑显示不清,且合并18 三体综合征,预后极差,一旦确诊,尽
早终止妊娠。此例患儿出生后虽经体查、头颅ＣＴ及染色体检查确诊为畸形儿,放
弃治疗后不久死亡。结合此例产妇的病例资料,发现如下特点:①年龄>40岁孕母生
育异常染色体胎儿的机率高达1/51[2],18 三体综合征中52%患儿母亲>35岁,而此例
患儿母亲年龄41岁,且近期有不良生育史。②胎儿颅后窝积液[3]是指胎儿小脑蚓部
与颅骨后缘的积液,包括扩大的小脑延髓池、Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形及脑后
囊肿。此患儿颅后窝积液的前后径及横径均大于15ｍｍ,且积液的外形呈倒“ ”形
、小脑结构显示不清,出生后ＣＴ检查发现新生儿小脑半球及蚓部发育不全,第四脑
室扩张,符合Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形[1]。国外有学者报道Ｄａｎｄｙ Ｗａ
ｌｋｅｒ畸形并ＩＵＧＲ者,三体发生率高达84%[1],因此建议把胎儿颅后窝积液并
小脑结构显示不清作为三体畸形胎儿的超声诊断信号,可结合对颅内结构定位准确
的ＣＴ或ＭＲＩ帮助Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形儿的诊断。③18 三体综合征常
以羊水过多,低体重儿及胎儿多发畸形为表现。有学者报道羊水过多合并30%以上的
胎儿畸形,甚至高达44.9%;而ＩＵＧＲ中17%伴染色体异常,尤以三体多见[4]。此孕
妇曾在当地医院多次产前检查,尤其发现羊水过多并ＩＵＧＲ时仍未引起警惕,更未
建议行产前诊断,致使妊娠延至晚期。④18 三体综合征的多发畸形中以手畸形、特
殊面容、骨骼系统等表现多见。此患儿却以手畸形、第四脑室扩张及小脑发育不全
为主要表现,即Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ畸形并18 三体综合征。笔者认为此例孕
妇高龄、有不良生育史及自然流产倾向,同时合并羊水过多、ＩＵＧＲ和颅后窝积
液等多项临床信息提示胎儿先天畸形的可能。在尚未开展胎儿染色体诊断的基层医
院,却普及了Ｂ型超声检查,应高度重视胎儿颅后窝积液并小脑结构显示不清 三体
畸形胎儿的超声诊断信号,结合临床资料,尽早诊断畸形胎儿。
参考文献:
[1] ＢｌａｉｃｈｅｒＷ,ＵｌｍＢ,ＵｌｍＭＲ,ｅｔａｌ.Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋ
ｅｒｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎａｓｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｍａｒｋｅｒｆｏｒ
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[2] 李正,王慧贞,吉士俊.先天畸形学[Ｍ].北京:人民卫生出版社,2000.94 95.
[3] 夏培,吴瑛.小儿超声诊断学[Ｍ].北京:人民卫生出版社,2001.33 34.[4] 曹
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