何治军,吴　涛,周子成　
　(第三军医大学西南医院全军消化内科中心,重庆400038)

　　Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征(Ｐ Ｊ综合征),又称黑斑息肉综合征或黑
斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病。现将我院1986-2001年收治的4例
报告如下。

　　例1,男,26岁,因反复便血5年,复发5ｄ入院。9岁时曾行“肠套叠”手术。查体
:口唇、颊粘膜、手足部可见黑色斑。肠镜示:回盲部至直肠齿状线可见0.6～2.0ｃ
ｍ息肉多个,呈散在分布,肝曲至回盲部所见8个息肉,均有长蒂,表面呈分叶状。胃
镜示胃大弯及十二指肠段分别见一直径约0 4ｃｍ息肉,基底宽,表面光滑。经行肠
镜下电切息肉9个。病理诊断:乙状结肠息肉。

　　例2,女,17岁,因反复腹痛、腹泻5年,复发5ｄ入院。12岁曾行“肠套叠”手术
。查体:口唇、鼻尖、面部、颊粘膜、手足部可见黑色斑。肠镜示:距肛门15ｃｍ见
一直径约1 5ｃｍ息肉,表面充血,暗红色,其余肠段未见异常。经行肠镜下电切治疗
息肉。病理诊断:Ｐ Ｊ息肉。

　　例3,男,反复多次住院,3岁,时出现双唇黑色素斑,小肠钡灌示空回肠息肉征象
。肠镜示:距肛门8ｃｍ处有1ｃｍ×1 5ｃｍ息肉,活检病理诊断腺瘤型直肠息肉。
3月后肠镜示:直肠8ｃｍ前壁有一2 5ｃｍ×2ｃｍ呈分叶状短蒂息肉,很不规则,行
分次电切。病理诊断:直肠绒毛状腺瘤。12岁肠镜示:乙状结肠及升结肠,见0 3～0
 5ｃｍ乳头状息肉7个,均用活检钳咬除。病理诊断:结肠多发性腺瘤型息肉。14岁
鼻尖、双手指桡侧出现黑色斑。并因便血肠镜下电切除息肉7个。18岁时因腹痛手
术探查,术中行肠套叠复位、小肠多发性息肉切除、阑尾切除术。病理诊断:小肠多
发性腺瘤型息肉。19岁再次行肠镜下电切结肠息肉5个。病理诊断:结肠腺瘤性息肉
。

　　例4,女,22岁,因面部黑斑20年,间歇黑便2年入院。其父、弟有同样黑斑。查体
口唇及口周皮肤、面部有点状黑色素沉着,双手散在黑色素沉着。肠镜示:回肠末端
有丛集分布的球形、半球形息肉。升结肠至直肠见多个直径0 3～3ｃｍ的半球形息
肉。经高频电切肠息肉9个。病理诊断:多发性混合性腺瘤。

讨论

　　本综合征临床少见,主要特征有:①皮肤粘膜的异常色素沉着,常见部位在口唇
及颊粘膜,其次为面、掌、指、趾等部位,往往双侧对称;②全胃肠道分布的多发性
息肉;③有一定的遗传,约40%有家族史。本病常可引起腹痛、便血、粘液便,个别孤
立较大息肉或多发息肉密集于某一肠段可引起套叠或肠梗阻。本组例3曾有肠套叠
手术史。结合上述特点,本病诊断多无困难。目前对本病的治疗,多主张对内镜检查
所能够见到的息肉,尽可能经内镜切除。对个别孤立较大息肉或多发性息肉密集于
某一肠段所引起的肠套叠或梗阻者,则应手术治疗,但手术不能根治。多数认为癌变
发生于错构瘤及腺瘤并存的病例,其中绒毛状腺瘤的癌变率最高,文献[1]报道为25
%～40%,管状腺瘤癌变率最低,报告为3%～8 5%,混合性腺瘤的癌变率居中,为11 9%
～22.5%,腺瘤随体积的增大,癌变机会升高。刘军英等[2]报道Ｐ Ｊ综合征随访21
年发现息肉癌变1例。因此对本病应长期随访。　　

参考文献:

[1]吕愈敏.大肠良性肿瘤[Ａ].李益农,陆星华.消化内镜学[Ｍ].北京:科学出版社
,1998.331.

[2]刘军英,石巧荣,李学军.黑斑息肉综合征癌变一例[Ｊ].中华老年医学杂志,200
1,20(1):21.

     第三军医大学学报