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先天性鱼鳞病1例

作者：佚名医生频道来源：本站原创点击数：更新时间：2004-10-9

   　　席南 汪云 
 
1 病历摘要

    患者，女，系第4胎第2产，孕36 +4 周自然分娩，Apger评分1min及5min均10
分，出生体重2800g，羊水清，脐带及胎盘无异常。出生后发现小儿全身皮肤被黄
色胶样膜状物包裹，紧张光泽，以伸侧显著，手足似戴胶皮套样。哭声响亮，吃奶
有力，睡眠安，尿便排泄正常，无发热、抽搐等。否认近亲婚配，家族中无类似疾
病史。患者母亲所生第一胎男婴，现年4岁，生长发育正常，第二、三胎人工流产
。查体:T37.7℃，R36次/min，HR132次/min，四肢屈曲状，颜面、躯干、四肢覆盖
黄色胶样膜状物，手足水肿明显，眼裂小，眼球触诊不清，但角膜存在，眼距宽，
左眼睑外翻，双侧耳廓增厚，右耳位低。鼻梁塌陷，鼻腔细小。口唇外翻，口形呈
鱼口状不能闭合。颈软，心肺腹查无异常，四肢肌张力稍高（可能与膜样物包裹有
关），原始反射存在。诊断:先天性鱼鳞病。治疗:（1）参皇霜外涂湿润及软化角
质层。（2）小施尔康滴剂口服补充VitA。（3）利福平眼药水点眼防止结膜炎。1
2h内从口周、胸前开始胶样膜状物断裂，部分脱落，上有大片多角鳞屑，中央粘着
、边缘游离，脱落后皮肤潮红，逐渐皮纹增多伴细碎皮屑。24h后手足、腕、肘窝
、腋下、腹股沟、窝处皲裂，外用红霉素软膏预防局部感染。同时睁眼，口唇可
以闭合，手足水肿减轻。住院1周随母出院。随访3周，仅头皮、手足掌、指趾残留
少许淡黄色膜状物，眼、耳、鼻恢复正常。


2 讨论

    先天性鱼鳞病是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑为特征的罕见的先天性遗传性皮
肤病。其病因除遗传因素外，有人认为与脂质代谢异常，维生素代谢不足及表皮增
生与脱落不平衡有关。依遗传学组织学分4型:（1）寻常鱼鳞病。（2）伴性鱼鳞病
。（3）表皮松懈角化过度型鱼鳞病。（4）层板状鱼鳞病。本例为第4型，属常染
色体隐性遗传，生后即发病，表现为皮肤角化增厚，胶样膜状物包裹，皮肤紧缩致
口形改变，伴眼睑外翻。此型轻者膜很快断裂剥脱，部分迅速恢复，部分迁延不愈
;重者预后差，多因不能吮乳或继发感染死亡。目前无根治方法，治疗目的是缓解
症状，增加角质层含水量和促进正常角化。全身治疗可试用VitA并适当补充水分，
有感染者可外用抗菌素软膏。本例经以上处理，3周后全身膜状物基本脱完。未再
出现胶样膜屑脱落。目前尚在随访中。 

作者单位:100039北京市中西医结合医院妇产科

     中华现代临床医学杂志 2004年7月 第2卷

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