王爱平　陈喜雪　朱学骏　李冠群　张国军　郝春梅
100034 北京医科大学第一医院皮肤科
[王爱平　陈喜雪　朱学骏　李冠群　张国军(进修医师)　郝春梅(进修医师)]

　　患者男，18岁，因全身皮肤色素沉着、口腔粘膜白色增厚、甲板萎缩13年，于1997年5月14日就诊。患者自5岁始发现面颈部皮肤出现色素沉着，继之口腔粘膜出现白色增厚，手足甲板由外向里萎缩。以后随着年龄的增长，皮肤色素沉着逐渐广泛波及躯干和四肢皮肤；口腔粘膜和舌部白斑反复发生；手足20个甲的甲板逐渐萎缩至全部脱落。既往无特殊病史，父母非近亲结婚，否认家族史。
　　体检：一般情况良好，身高170cm，体重55kg，体格偏瘦弱，各内脏系统检查未见异常。皮肤科情况：面颈部、躯干及四肢皮肤可见条纹状或细网状灰褐色色素沉着斑，丝绒般感觉。面部皮肤发红，皮肤萎缩及毛细血管扩张，手足背皮肤萎缩，掌跖轻度角化过度。手足20个甲甲板全部萎缩、脱失。口腔粘膜、右舌缘处有条状白色增厚。生殖器、毛发、牙齿、眼、骨骼未见异常。患者在当地医院做血常规未见异常。颈部皮损组织病理：表皮萎缩，基底细胞空泡变性，真皮浅层有嗜黑素细胞，似皮肤异色样改变。

　　讨论　先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一种罕见的先天性综合征，1906年由Zinsser首次描述，通常以性联方式遗传，患者几乎都是男性，亦有少数为常染色体显性遗传，可以影响女性。在临床上以皮肤广泛细网状灰褐色色素沉着、甲板萎缩脱落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障碍性贫血和恶性病发生率增加为特征。皮肤色素沉着一般在2～3岁后发生，3～5岁后发展完全，皮肤呈细网状灰褐色色素沉着，可有皮肤萎缩和毛细血管扩张，掌跖可增厚多汗，外伤后可形成大疱。在5～13岁时甲可变为营养不良萎缩、脱落。粘膜损害可与甲损害同时或以后出现，舌及口腔粘膜可出现小疱及糜烂，继之红斑和白斑；尿道、阴道和肛门直肠结合部也可有白色角化。还可看到泪管狭窄、毛发稀疏、发育不良和食道异常等。再生障碍性贫血通常发生在20～30岁，粘膜和皮肤恶性变发生在30～40岁。1992年Phillips回顾了100多例先天性角化不良病例报告，70％患者死于再生障碍性贫血。恶性病是另一致死原因，如皮肤或粘膜鳞癌、何杰金淋巴瘤、食道和胰腺癌等。作者建议用阿维A酯(etretinate)治疗可以减少粘膜白斑病和恶性病的发生[1]。我们的病例临床表现典型，目前没有恶性病指征，有待今后进一步随访。

参考文献
　1 Phillips RJ, Judge M, Webb D, et al. Dyskeratosis congenita: delay in diagnosis and successful treatment of pancytopenia by bone marrow transplantation. Br J Dermatol, 1992,127∶278-280.

中华皮肤科杂志