作者:马捷 汪敏 

　　（通讯员马捷记者汪敏）上海交通大学医学院附属瑞金医院在遗传性肾脏疾病
研究方面取得了重大进展。由陈楠教授领衔的研究小组建立了规范、完善的肾脏病
家系筛查流程，在国内率先开发、推广多项特异诊断指标，积累了大组我国遗传性
肾脏病家系宝贵资料。这项研究将大大提高遗传性、家族性肾脏病的诊断率。
　　瑞金医院肾脏科多年来一直致力于遗传性肾脏病的研究和家系资料的收集，形
成了一套完善的遗传性、家族性肾脏疾病的筛查体系，在国内率先建立皮肤、肾组
织IV型胶原不同alpha链检测，血粒细胞alpha－半乳糖苷酶A活性检测，建立了多
种遗传性肾脏疾病，如遗传性肾炎、法布里氏病、胶原Ш肾小球病等诊断体系及遗
传性肾小球疾病鉴别诊断体系。近年先后报道国内首例家族性胶原Ш肾小球病、原
发性高草酸尿症等，同时积累了遗传性肾炎、家族性IgA肾病、家族性局灶节段硬
化性肾小球病、巴特综合征、肾小管性酸中毒等大组例及家系。深入开展了多种遗
传性肾脏疾病致病基因的研究，对十余例遗传性肾炎和三个法布里氏病家系明确了
基因突变类型，在难治性肾病综合征患者中检出数个足细胞相关蛋白编码基因的突
变，其中多个突变为国际首先报道的新发现突变。 
 
      来源：健康报