1 病例摘要

      患者，男，36岁，因“劳累性呼吸困难伴乏力、易疲劳半月余”入院。查体:T36.2℃，P72次/min，BP132/70mmHg，R20次/min，神志清晰，查体合作，口唇无紫绀，双侧颈静脉怒张，气管居中，胸廓对称无畸形，双肺呼吸音清晰，无干湿罗音;心前区无隆起及异常搏动，未及震颤，心界向左下扩大，HR72次/min，律齐，P 2 >A 2 ，主动脉瓣第二听诊区闻及舒张中期叹气样杂音，向心尖部传导。全腹平软，无压痛，肝脾未及肿大。未见蜘蛛指（趾），双下肢无水肿。心脏彩超提示:升主动脉瘤，主动脉瓣中度关闭不全。胸部X线片示:升主动脉根部扩张，左心室扩大，符合Marfan综合征表现。诊断:（1）马方综合征，升主动脉瘤，主动脉瓣中度反流，心功能Ⅲ～Ⅳ级;（2）原发性高血压病Ⅱ期。治疗措施:完善术前准备，在全麻完全性心肺转流全身中低温（27℃～28℃），心脏局部深低温（16℃），体外循环下行Bentall手术，典型胸骨正中纵切口，股动脉、右心房插管建立体外循环，术中见主动脉根部瘤样扩张，直径约7cm，左心室扩大，肺动脉瘤样扩张。置入左心引流管，体温降至26℃～28℃时，在无名动脉开口近端阻断升主动脉，灌注心肺停搏液，切开升主动脉与窦部，切除主动脉瓣，显露主动脉瓣环与冠状动脉开口，冠状动脉开口周围遗留类似纽扣状组织，冠状动脉锐性分离1～2cm，在无张力状态下与人造血管相对应的开口吻合，测量主动脉瓣环后，选用25# CarBo带瓣管道，用2-0带垫片的聚酯缝线间断褥式缝合带瓣管道的缝环与主动脉瓣瓣环，左右冠状动脉吻合于人造血管上，连续缝合吻合远端涤纶血管与主动脉。开放主动脉阻断钳后主动脉根部渗血，再次阻断主动脉后止血，将残留瘤壁包绕人造血管疏松缝合。术后进入ICU监护，术后6天内SpO 2 88%～94%。第6天拔气管插管，拔管后第2天SpO 2 84%～85%，R50～60次/min，动脉血气分析:PaO 2 46mmHg，SpO 2 89%，予二次插管，呼吸机支持呼吸，氧饱和度仍低，8h后气管切开，1周后SpO 2 93%，间断停用呼吸机，2天后拔除气管插管，SpO2 95%～97%，病情平稳，由ICU转回普通病房，支持对症治疗，气管瘘口换药，痊愈出院。讨论:马方综合征（Marfan Syndrome）又名肢体细长征，先天性中胚层营养不良症、蜘蛛指（趾）症。主要表现:躯体异常，如体格细高，四肢及指趾细长，上下肢比例低于平均值及胸部畸形;眼晶体脱位;关节松弛;心脏大血管病变，如主动脉根部及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂形成夹层动脉瘤。还可有脑脊硬膜扩张、高腭弓、漏斗胸或鸡胸及皮肤、肺和神经系统畸形等。仅有心脏大血管的典型表现者称为隐性马方综合征（forme fruste）。脉压在0～165mmHg间，主动脉区可闻及响亮的舒张期杂音或伴有收缩期杂音并向周围放射。心电轴左偏，左心室肥大及劳损，S-T段不同程度下降;X线胸部与心脏照片见纵隔影像增宽，主动脉根部与升主动脉影像增大和（或）主动脉弓屈曲及延长，心脏呈主动脉型;超声心动图见主动脉窦呈瘤样扩张，DSA见升主动脉瘤形态梨样;其余检查方法还有CT、MRI。

 
2 讨论

     马方综合征是先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillin gene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主要组成部分。组织病理学的变化为主动脉中层囊状变性，表现为弹力纤维断裂和中层纤维化，导致主动脉壁薄弱、扩张形成菲薄的主动脉瘤。75%～85%的马方综合征病人有主动脉根部扩张，部分伴主动脉瓣关闭不全，1/3的病人伴明显二尖瓣关闭不全。马方综合征已成为主动脉急性夹层动脉瘤的重要原因。马方综合征病人的平均死亡年龄为32岁，多数死亡原因为心血管系统疾病与主动脉根部扩张有关的并发症，约占60%～80%。主动脉破裂、夹层分离及瓣膜疾病引起的心力衰竭是死亡的主要原因。马方综合征是手术的绝对适应证，尤其是升主动脉瘤合并主动脉瓣严重关闭不全并伴明显临床症状时。术前应严格控制感染，应尽最大可能消灭感染病灶;进行全面肝功能检查，测定凝血酶原时间（PT）;全面心电图检查，必要时进行24h动态心电图监测分析，是否存在心律失常并查明原因;准备好术后安放临时心脏起搏器。手术方式:升主动脉与根部置换术，即Bentall手术。马方综合征出现的心血管病变是不可逆的改变，自然预后极差，是造成猝死的主动脉疾病的主要原因，手术可以完全改变这一严重疾病的预后。

参考文献
    1 汪曾炜，刘维永，张宝仁，等.心脏外科学，北京:人民军医出版社，2003，1511-1530. 
    2 孙衍庆，等.现代胸心外科学，北京:人民军医出版社，2000，1446-1460. 
    3 陈国伟，郑宗锷.现代心脏内科学，长沙:湖南科学技术出版社，1994，1187-1194.  
    作者单位:650021云南省第二人民医院心血管外科